Selle tulemusena kaks uurimisrühmade teadlaste erinevatest teaduskeskused USA, Austria ja Holland, kes töötavad sõltumatult, kuid koostöös üksteisega, suutsid avastada seni teadmata ja harvaesinevate neurodegeneratiivsete haiguste. Haigust otseselt seotud mutatsiooni geeni ja iseloomustab CLP1 vähendatud ajumahu, motoorsete, kognitiivse funktsiooni ja muud anomaaliad. Tulemused see avastus, see võib olla otsustav mõju arengule prognoosimine ja teiste enamlevinud neuroloogilised haigused, eriti lastel.
Põhjused kaasasündinud närvisüsteemi häired lastel
Uued uuringud arstid
Ammu enne nende uuringute puhul leiti, et valgu geeni poolt kodeeritud sama nime CLP1 võtmeroll tootmise üleandmine RNA (tRNA) - molekulide vastutab rakusisese transpordi aminohapete tsütoplasma ribosoomid, kus valgud. Arstid olid teadlik asjaolust, et geneetilise mutatsiooni, mis mõjutavad tRNA, põhjustavad kaasasündinud neuroloogilised häired lastel. Aga praegu, eksperdid suutsid kindlaks mutatsioone on CLP1. Katsed läbi viidud uuring hiirtel näitas, et mutatsioonid selles geenis põhjustavad motoneuroni surma ja lihaste halvatust loomad. Kuid arstid veel ei olnud selge, kuidas need mutatsioonid roll haiguste arengut inimestel.
Käigus teadus spetsialistid tuli sooritada DNA sekveneerimise liitunut, rohkem kui neli tuhat perekonda, kes olid laste diagnoosimata neuroloogilised probleemid. Tulemused näitasid, et lapsed seitsme perekonnad olid kandjad sama mutatsioon CLP1 ja näitas sama sümptomid - mikrotsefaalia (suuruse vähendamisel aju), ajukoore düsplaasia (ebanormaalne aju arengut), vaimne alaareng, motoorsete ja kognitiivsete funktsioonide, krambid.
Statement of arstid
"Ava haigus ei saa diagnoosida meie poolt, mis põhinevad üksnes sümptomid ja kliiniline avaldumine," - ütles üks rühmadest Joseph Gleeson, professor California Ülikoolis. Isegi 2013. aastal, tema rühm oli võimalik teha kindlaks geneetilise mutatsiooni vastutab teiste haruldaste ravimatu neurodegeneratiivsete haiguste - cerebellopontine hüpoplaasia. Iseloomulik haigussümptomeid oli sarnane mutatsioonidega CLP1. Teadlased olid võimelised kindlaks, et käesoleva PCH seostatakse mutatsioon teises geenis, AMPD2, mis viib ammendumine rakusisese kauplustes guanosiintirfosfaadist - energiaallikas sünteesiks valke. Professor Gleeson ja tema kolleegid näitasid, et see tasakaalutus oleks võimalik vältida, kasutades spetsiaalselt projekteeritud dieettoiduks.
Vastavalt kaasautor uuring Professor Gleason Frank Baas alates Akadeemiline Medical Center (Holland), äsja avastatud haigus on midagi enamat kui uue vormi PCH. "Teadmised fundamentaalset suhteid, mis mõjutavad degeneratsiooni närvirakkude igal juhtumil, võimaldab meil kindlaks meetodid, mis annavad võime kaitsta motoorsete neuronite surma ja teiste neurodegeneratiivsete haiguste, nagu Lou Gehrigi haiguse (amüotroofiline lateraalskleroos, ALS)," - ütles esindaja teine grupp teadlasi, Josef Penninger, Teaduse Instituudi direktor molekulaarse biotehnoloogia ja Teaduste Akadeemia Austria.
Hoolitse enda ja terveks jääda. Alati teiega oma assistendi tervise arst.