Galaktoseemiat - eriti kaasasündinud haigus. Laps, kes on pärinud defektne geen häiritud võimet murda galaktoosi (monosahhariid, mis on osa piimasuhkur laktoos). Mis on tulvil galaktoseemiat ja mida teha avastamise korral lapsele?
Sümptomid
Esimesed sümptomid võivad ilmneda esimese elunädala helbed ja neid seostatakse maksapuudulikkus. Vastsündinud kannatab kollatõbi langetas veresuhkru sisaldus. Lisaks on kahjustuste närvisüsteemi (krambid ja agitatsioon) ja probleemid seedetrakti (oksendamine, kõhulahtisus, jne). Galaktoseemiat patsientidel iseloomustab silmahaigus (katarakt), sagedastest maksatsirroosi ja vaimne alaareng.
Kui patsient galaktozimiey jätkab toita last piim ja toit, mis sisaldab galaktoos, laps varsti algab vaimse puudega, on nähtav kõigile sümptomid alatoitlus, maksapuudulikkus. Ilma korraliku ravi, laps võib isegi surra. Tuleb märkida, ravi võib aidata vältida vaimse langus siiski vältida arengut katarakt ei ole alati võimalik, võrdne arvesse, samuti nõrgenemine tähelepanu, halvenemine matemaatilist mõtlemist ja ruumilist taju ja isegi apaatia.
Kuidas diagnoosida haigus?
Et otsustada, kas lapsel on galaktoseemiat, arst pakub urineerimist ja vereproovid. Pean ütlema, et kõrgenenud vere galaktoosi olla ja täiesti terved lapsed, kes joovad palju piima. Lisaks vastsündinutel galaktoosi saadud ligikaudu ühe nädala jooksul pärast sündi, enneaegseid imikuid - ja isegi kauem. Samuti saab kasutada diagnoosimiseks ensüümi proovid ja maksa biopsia. Tuleviku vanemad, kes on teadlikud olemasolu peremeesgeeni galaktoseemiat, et selgitada pärilikkuse lootele soovitaks seda punktsioon membraane.
Kuidas ravida?
Enamik sümptomid kaovad väljaarvamise toitumine grudnichka galaktoosi ja glükoosi. Piima, kas ema või lehma, asendada segude lihapuljong või sojapiim. Patsient peab eridieeti. Patsiendi galaktoseemiat saab kasutada:
- loomsete saaduste ja kala (va aju ja rannakarbid);
- värsked puu- ja köögiviljad (va herned ja lima oad);
- leiba jahust teatud sorti.
Baby koos galaktoseemiat peaks kaotama oma dieeti:
- piimatooted;
- küpsised, pudingid, koogid, pirukad;
- toidud toiduvärve;
- kartuli nuudlid;
- külmutatud ja konserveeritud tooted, mis sisaldavad loetletud laktoos;
- ravimid, mis sisaldavad laktoosi.
