Ilmselt paljud vanemad on kahju - mida teha vastsündinu läbivaatus. Aga enne kui otsustada, kas sõelumine on vajalik lapsele, see aitab mõista, mis see on ja miks seda tehakse.
Mis on sõeluuring
Vastsündinute sõeluuring - sõelumine, mis on üks tõhusamaid viise teha kindlaks kõige levinum kaasasündinud ja pärilike haiguste. Linastub tuvastab nende haiguste ja nende õigeaegse ravi alustamine, lõpetamine Raske ilmingud haigused, nagu fenüülketonuuria, tsüstiline fibroos, kaasasündinud hüpotüreoosi, adrenogenitaalse sündroom, galaktoseemiat, mis viib puude
Kuidas on vastsündinute sõeluuring
Haiglas kõik lapsed kindlasti teha vereproov määrata haiguse esinemisele. Veri võetakse tavaliselt alates kontsad poolt "kuiv drop" kohta 4. elupäeval perspektiivis imikute ja 7. päev ennatlik. Tilk verd rakendatakse testriba teadusuuringute laboris. Kui teile tundub, et lapsel on haigus, vanemad on soovitatav võtta ühendust meditsiini- ja geneetilise nõustamise või endokrinoloogilised ambulants teise uuringuga. Kui diagnoosi kinnitavad kohe ametisse ravi.
Tähtsust vastsündinute sõeluuring on tõeliselt hindamatu, nagu haigused, mis aja jooksul kindlaks sellised katsed tavaliselt alluvad ravile.
Geneetilised haigused, mis on avastatud sõelumine
Viis pärilikud haigused, mis on avastatud vastsündinute sõeluuring vastsündinuid, võivad tõsiselt mõjutada vaimset ja kehalist arengut lastest. Õigeaegne ravi alustamist, et vältida negatiivset mõju ja annab oma lapsele võimalus elada täisväärtuslikku elu tulevikus.
- Fenüülketonuuria - Pärilik haigus seotud vaegus fenüülalaniini hüdroksülaasi ensüümi, mis viib kogunemine aminohape fenüülalaniin veres ja nende metaboliidid uriinis. Mürgised neid tooteid imikuajule toob kaasa tõsiseid neuroloogilisi häireid ja vaimne alaareng. Diagnoositakse võrdselt nii poisid ja tüdrukud. Peamine ravi on määranud eriline vägi, millel puudub fenüülalaniini. Selline toitumine tuleb jälgida vähemalt 10-aastane. Lapsed fenüülketonuuria intelligentsuse tase ei erine nende eakaaslased, kui aega ei tuvastatud haiguse ja asjakohaselt ravida
- Kaasasündinud hüpotüreoosi - Kliiniline sündroom tingitud kilpnäärme puudulikkus või rikub nende mõju rakutasandil. Kliinilised nähud on kaasasündinud hüpotüreoosi on märkimisväärne kasvu pidurdumine ja vaimne alaareng, mis viib vaimse alaarenguga. Poisid on haiged 2 korda harvemini kui tüdrukud. Ravi kaasasündinud hüpotüreoidism on asendusravi farmakoloogiliste annuste türoksiini, mis on peamine kilpnäärmehormooni. Varajane ravi on suur mõju lapse arengule ja normaliseerida oma intellektuaalse taseme ja kasvu. Ilma vastsündinute sõeluuring diagnoosi saab teha mitte varem kui laps oli 3 kuud. Kuid aeg on kadunud, ja kui on liiga hilja alustada ravi täiesti rikkumiste ärahoidmiseks intellektuaalse võimatu.
- Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia arendab puhul vähendades tootmise hormoonid (glükokortikoidid ja / või mineralokortikoidid) või retseptori defekte. Haigust põhjustab hüperaktiivsust neerupealiste cortex ülemäärase sekretsiooni adrogenov ja tundub sageli valesti struktuuri ning välissuguelundite, kiirendus füüsilist arengut, kasvu ja luustumise tulemuseks viljatus. Ilma ravita kasvu haige on 150 cm tahes stressirohke olukord võib vallandada ägeda neerupealiste puudulikkuse tõttu. Kui adrenogenitaalse sündroom toimunud hormoonravi. Kui ravi alustatakse õigel ajal, kasv ega seksuaalne areng on normaalne.
- Galaktoseemiat - Pärilik haigus, mille käivitab ainevahetushäired konverteerimise galaktoosi glükoosiks (struktuurilise geeni mutatsiooni sünteesi eest vastutava ensüümi galaktoosi-1-fosfaturidiltransferazy). Ravi seisneb nimetamine erilisi toiduaineid, välja arvatud piimatooted (laktoos) vähemalt 3 aastat. Kui toitumine määratud ajal - korrarikkumiste laste arengut ei toimu.
- Tsüstiline fibroos (Tsüstiline fibroos) - süsteemne päriliku haiguse põhjustatud geeni mutatsiooni tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori ja iseloomustab kahjustuste eksokriinsete näärmete, raskekujuline kõrvalekaldeid hingamisteede ja seedetrakti. Ükski teine ravi, välja arvatud meditsiini-, no. Life neist patsientidest oluliselt suurenenud vaid varajase diagnoosimise ja pidevat täiustamist ravi ja rehabilitatsiooni korra.
Tuginedes eelnevale, see võib olla täiesti sõltumatu järeldus on vajalik või mitte vastsündinute sõeluuring novororozhdennym.
