Esindajad Weill Cornelli meditsiinikolledži ja Rockefeller University on kindlaks esimese geen, mis on tõenäoliselt seotud haruldaste kõrvalekalle. Lisaks selle geeni iseloomustab asjaolu, et laps võib sündida põrna või selle osa, lööb samal infektsioonioht.

Leitud geen vastutab puudumisel põrna

Ja nagu kaitse toimub nakatumine ainult põrn, kes on selle häire - kaasasündinud aspleenia - eluiga tugineda antbiotiki. Ja reeglina on see hälve on diagnoositud pärast lapse surma. Ja mitu sõelumine võiks seda olukorda muuta.

Leitud geen vastutab puudumisel põrna

See geen nimega Nkx2.5. Et ta on vastutav moodustumist põrna varase arengu. See oletus leidis kinnitust katsetes hiirtega, aruanded News-medical.net. Eksperdid leidsid samuti, et transkriptsioonifaktor, et igaüks teab, kuidas PBX, - see on peamine regulaator arengus põrna hiirtel. Ka teadlased on määratlenud molekuli ja regulaator, mille eesmärk on geeni Nkx2.5. Meenuta toimemehhanism: PBX kontrollib kasvu põrna mõjutustega väljendusviis Nkx2.5, mis omakorda vastutab proliferatsiooni.

Pärast eksperimendi, hiired ühendati analüüsib nendes peredes, kus on olnud juhtumeid, asjakohaste kõrvalekaldeid. Tulemused olid järgmised: liikmeid nendest peredest oli mutatsioon Nkx2.5, et varem või hiljem ja tulemuseks aspleenia ja surma tõttu surmaga lõppevatest infektsioonidest.