See haigus on seotud pärilike haiguste, mis põhinevad moonutamist struktuuri valgu membraani erütrotsüütide.

Levimus

Microspherocytosis pärilik haigus (Minkowski-Chauffard) on laialt levinud Euroopas, on vähem levinud Aafrikas. Per 1000000 elanikkond moodustab 200-300 juhtudel microspherocytosis. See haigus pärandub autosoom-dominantne muster, kõik patsiendid on heterosügootsed kandjad haiguse geeni.

Etioloogia ja patogenees

Rohkem kui 100-aastase ajaloo uurimine haigus ei ole lubatud, et lõplikult lahendada probleemi olemuse sõlmeline muutused erütrotsüütide ja enneaegse surma. Praegu on aga veendunud, et sisuliselt patoloogiline protsess on defekt struktuuri erütrotsüütide membraane. Aastal 1968, V. Weed ja F. Bawdier soovitas alusel päritav SFEROTSÜTOOS on geneetiliselt määratud kõrvalekalde Membraanivalgu - ensüüm. Veidi hiljem näidati, et kui ei ole pärilik microspherocytosis erütrotsüütide membraani proteiini - spektriini. Luuüdi seega toodab defektset erütrotsüütide erineb normaalne, et neil on väiksema läbimõõduga ja biconcave läätse ei moodusta ja kaksikkumerad ja kusjuures nimetatud microspherocytes.

Geneetiliselt muundatud rakumembraani valgud põhjustada rikkumise teket normaalne kontraktiilsete fibrillid. See omakorda viib patoloogilise muutuse kuju erütrotsüütide. Valk mõjutatud mutatsioonstaatusest muutused rikub transport katioonid, mis aitab kaasa tekkimist SFEROTSÜTOOS, vähendada osmootne rezistentnjcnb, enneaegne surm erütrotsüütide.Erütrotsüütide membraani nagu on kõrge läbitavus naatriumi ioonid. See põhjustab nende paisuda. Kerakujulised erütrotsüütide ja nende struktuur on valgu break erütrotsüütide membraani muuta kuju uzkihmestah veres, mis nende kahjustumise või hävimise. Peamine hemolüüsi (hävitamine) on põrn. Uuringud on näidanud, et eluiga erütrotsüütide nendel patsientidel on 90-120 päeva asemel 8-15 tervetel inimestel.

Kliinilised ilmingud

Esimesed märgid haiguse esinemise lapsepõlves, kuid enamasti - noorte kui ka täiskasvanute. Kui haigus microspherocytosis teadmiseks kollatõbi, aneemia, splenomegaaliat (suurenenud põrn), muutused skelett.

Pikka aega ainuke märk haigus on icteric värvunud naha ja skleera. Ajal lainetav. Põhjus kasum hemolüüsi ja seega lagunemist on sageli infektsioon, hüpotermia, rasedus. Arendab nõrkus, õhupuudus ja südamepekslemine füüsilise koormuse ajal. Intensiivsus kollatõbi võib varieeruda kergest kuni raske lõikamine. Iga süvenemist kollasuse suureneb. Esimesel elukuul hüperbilirubineemia on eriti suur väljendunud kollasus ja võita tuumade aju (kernicterus).

Vanematel lastel, ilming haigus (kriiside) on sageli keeruline sapikivitõbi ja bilirubiini kivid fluoroskoobi uuringus ei ole näha.

Iseloomulik haigus on suurenenud põrn ja tulevikus - ja maksas. Põrna võib suurendada märkimisväärse suurusega. Suurendada oma võimu tõttu hemolüüs punaste vereliblede ta.

Aneemia microspherocytosis sõltub sellest, mil määral hemolüüs. Rasketel juhtudel kriiside ajal, eriti väikelastele, hemoglobiini tase on järsult vähenenud (alla 70 g / l), samas iseloomustab kollatõbi, kahvatus, õhupuudus, tahhükardia, millega sageli kaasneb iiveldus, oksendamine, kõhuvalu, palavik. Vanematel lastel, aneemia võib olla väike või kriiside tekkida ilma anemiza- kohta. Põrna neil patsientidel on tavaliselt laienenud, kindel, valutu, 1-2 cm ja 8-10 cm allpool ranniku marginaal. Sageli on kõikumised selle suurus: märkimisväärne kasv kriisi ajal ja kestuse vähenemine suhtelise jõukusega. Vanematel lastel, kellel on olnud palju kriise, on suurenenud maks. Palju suuremad selleni jõuda ja rasket haigust väikelastel.

Skeleton deformeerunud esimestel haiguse arengut. Selline laps mõne aasta pärast täpselt määratletud torni kolju, kõrge (gooti) suulae häirega hammastik, lühike vähe sõrmede, deformatsioon esimene ribi, võib olla kõõrdsilmsed.

Diagnostika

Diagnostilisteks vereanalüüsid on vajalikud. Tunnustamine haiguse aluseks on põhiliselt obnaruzhivanii microspherocytes - väikesed erütrotsüütide keskmine läbimõõt on alla 6, 3 mikronit, intensiivselt värviline ilma pleegitamiseks keskel. Keskmine läbimõõt 7 normaalse erütrotsüüdid, 2-7, 5 um central valgustamiseks. Kas kasv retikulotsüütide arvu väärtus, mis sõltub sellest, mil määral hemolüüs. Ajal hemolüütiline kriis nende arv suureneb väga oluliselt perifeerses veres võivad ilmuda isoleeritud normocytes. Trombotsüütide arvu Alwaysor normaalne. Leukotsüütide arv kasvuperioodil kriiside sageli neutrofiilsed vahetustega, kuid enamasti normi piires.

Ravi

Stabiilse haiguse ilmnemise kerge icteric värvus naha hea tervise juures ja ei aneemia, pole spetsiifiline ravi vajalik.

Valikmeetodid ravis päriliku microspherocytosis on splenektoomia. Optimaalse vanuse selle toimingu jaoks, vastavalt mõned autorid, tuleks kaaluda 4-5 aastat. Kuid patsiendi vanusest ei tohiks pidada vastunäidustuseks sekkumist. Raske hemolüütilise kriisi, pidev liikumine hemolüütiline kriis, aregeneratornye kriisid - et tähiste Splenektoomiale isegi väikelastele. Parimad tulemused saadi lastel käitatakse perioodil haigus, tulles väljendatakse rikkumisi maksas, sapiteede, müokardi. Positiivne mõju Splenektoomiale ilmnenud esimestel päevadel pärast operatsiooni. Oluliselt väheneda kollasuse ja kahvatu nahk, kuid lõpuks esimesel nädalal värvi enamikul normaalsetel lastel. Kiiresti parandada üldist heaolu lapsi. Esimeses tundi pärast põrna eemaldamine oluliselt suurenenud hemoglobiini ja punaliblede arvu. Opereerituid taustal raske aneemia, taaskasutamise erütropoeesi ja kõrvaldamine aneemia tekkida ainult lõpus esimesel kuul pärast sekkumist.

Hoolitse enda ja terveks jääda. Alati teiega oma assistendi tervise arst.